Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY)

[27 genes]

Comprende un grupo de enfermedades de transmisión autosómica dominante, responsables de aproximadamente el 1-2% de todas las causas de diabetes.

El riesgo de enfermedad aterosclerótica prematura esta incrementado en pacientes con diabetes tipo MODY no tratados oportunamente.

El diagnóstico se realiza por lo general antes de los 25 años de edad, y no requiere tratamiento con insulina, a diferencia de la diabetes de tipo 1.

El diagnóstico genético es esencial para un adecuado manejo de la enfermedad y pronóstico asociado (valor predictivo) además de ser especialmente útil para establecer diagnóstico diferencial con formas más comunes de diabetes.

Las mutaciones responsables son identificadas en más del 90% de los casos donde existe clara sospecha de esta enfermedad.

Algunas formas de la enfermedad también producen alteración en el metabolismo lipídico.

Panel de Diabetes del adulto de presentación juvenil [27 genes]

AKT2 BLK CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS
KCNJ11 KLF11 NEUROD1 PAX4 PDX1 PTF1A RFX6 APPL1
EIF2AK3 FOXP3 GATA6 GLIS3 IER3IP1 INSIG2 INSR NEUROG3
SLC2A2 TBC1D4 WFS1

Se incluyen los genes asociados a MODY (AKT2, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, APPL1) y otras formas de diabetes de presentación precoz (EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GLIS3, IER3IP1, INSIG2, INSR, NEUROG3, SLC2A2, TBC1D4, WFS1).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).