Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.

Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) así como resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura.

Panel de Lipodistrofias [12 genes]

AGPAT2 AKT2 BSCL2 CAV1 CAVIN1 CIDEC LMNA PLIN1
PPARG ZMPSTE24 PSMB8 LIPE

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).