Hipertrigliceridemias Primarias / Poligénica / Hiperlipemia Combinada Familiar

[47 genes]

La hipertrigliceridemia es una enfermedad frecuentemente diagnosticada en la práctica clínica diaria y generalmente de etiología poligénica y multifactorial. Esta alteración bioquímica es actualmente aceptada como factor de riesgo de enfermedad aterosclerótica cardiovascular. Por cada 1 mmol/L (39 mg/dL) de elevación de partículas ricas en triglicéridos (de etiología genética) se incrementa 3 veces el riesgo de cardiopatía isquémica.

Un nivel extremadamente elevado de triglicéridos puede deberse a una hipertrigliceridemia familiar o primaria, causada por un defecto genético puntual (enfermedad monogénica) que se transmite de manera autosómica recesiva.

En algunos pacientes y familiares, la hipertrigliceridemia puede acompañarse de hipercolesterolemia, en cuyo caso el diagnóstico podría corresponder a una hiperlipemia combinada familiar (generalmente también de etiología poligénica) o a una enfermedad monogénica subyacente (como las hipertrigliceridemias primarias o la hipercolesterolemia familiar). En ocasiones, estos fenotipos podrían llegar a solaparse, planteando la necesidad de realizar un diagnóstico diferencial.

Por tal motivo hemos desarrollado un panel que incluye todos los genes con elevada evidencia de asociación con fenotipos que determinan una hipercolesterolemia o una hipertrigliceridemia con fuerte componente genético.

Panel de Hipertrigliceridemias Primarias/Poligénica/Hiperlipemia Combinada [47 genes]

ADD1 ANGPTL3 APOA1 APOA4 APOA5 APOB APOBEC1 APOC2
APOC3 APOE ATF6 BUD13 CERS4 CETP CILP2 CRABP2
FABP2 FOXC2 FTO GALNT2 GPD1 GPIHBP1 HNF4A KLHL8
LCAT LDLR LEP LEPR LIPC LMF1 LPL LRP6
MC4R MYLIP PCDH15 PCSK9 PNPLA2 PON1 PPARA PPARG
RXRG SLC25A40 TCF7L2 TNFRSF1B TRIB1 USF1 WWOX

Incluye genes asociados a:
Hipertrigliceridemias primarias (monogénicas).
Hipercolesterolemia familiar (principales genes).
Hiperlipemia combinada / hipertrigliceridemia de etiología poligénica (marcadores).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).