Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

[104 genes + Farmacogenética + Riesgo Genético de Enfermedad Coronaria]

El nuevo Panel NGS diseñado por AtheroHIC tiene como objetivo identificar pacientes con elevada predisposición a desarrollar enfermedad aterosclerótica precoz de presentación familiar, hecho considerado actualmente por la OMS como un importante problema de salud mundial.

Adicionalmente se incluyen variantes en genes con implicación farmacogenética relacionadas con efectos adversos a hipolipemiantes convencionales (estatinas y fibratos) y 50 variantes que permiten evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria.

Especialmente destinado a pacientes que presenten enfermedad aterosclerótica precoz (hombres < 55 años y mujeres < 65 años).

Los genes incluidos en el panel son responsables de enfermedades monogénicas que alteran el metabolismo de lípidos y glúcidos. A pesar de ser consideradas enfermedades raras tienen un elevado impacto en el riesgo cardiovascular, ya que actúan desde períodos muy tempranos de la vida constituyendo un factor de mal pronóstico en el paciente afectado.

Se estima que aproximadamente el 9% de los infartos en individuos menores de 65 años se deben a dislipidemias monogénicas, principalmente a hipercolesterolemia familiar.

La identificación de estas enfermedades monogénicas es esencial ya que su pronóstico, y por tanto el manejo clínico de estos pacientes, puede ser sustancialmente diferente al de las alteraciones metabólicas determinadas por causas comunes (ej. dislipemias no genéticas).

Algunas de estas enfermedades tienen una manifestación fenotípica muy variable en determinadas familias debido a la presencia de genes que modulan los niveles de lipoproteínas. Su conocimiento es importante para determinar de forma más precisa y personalizada el riesgo asociado a enfermedad en los miembros de una misma familia.

Panel General de Dislipemias / Aterosclerosis Precoz [104 genes + Farma + Riesgo]

ABCA1 ABCG1 ABCG5 ABCG8 ADD1 AGPAT2 AKT2 ANGPTL3
ANGPTL4 APOA1 APOA2 APOA4 APOA5 APOB APOBEC1 APOC2
APOC3 APOE APPL1 ATF6 BLK BSCL2 BUD13 CAV1
CAVIN1 CEL CELSR2 CERS4 CETP CIDEC CILP2 CRABP2
EIF2AK3 EPHX2 FABP2 FOXC2 FOXP3 FTO GALNT2 GATA6
GCK GLIS3 GPD1 GPIHBP1 HNF1A HNF1B HNF4A IER3IP1
INS INSIG2 INSR KCNJ11 KLF11 KLHL8 LCAT LDLR
LDLRAP1 LEP LEPR LIPA LIPC LIPE LIPG LMF1
LMNA LPA LPL LRP6 MAFB MC4R MEF2A MTTP
MYLIP NEUROD1 NEUROG3 PAX4 PCDH15 PCSK9 PDX1 PLIN1
PLTP PNPLA2 PNPLA5 PON1 PPARA PPARG PSMB8 PTF1A
RFX6 RXRG SAR1B SCARB1 SLC25A40 SLC2A2 SORT1 STAP1
TBC1D4 TCF7L2 TNFRSF1B TRIB1 USF1 WFS1 WWOX ZMPSTE24

Incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:
Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
Hiperalfalipoproteinemias.
Lipodistrofias.
Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

Permite evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en genes con implicación farmacogenética.

Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

  1. Khera AV, Emdin CA, Drake I, Natarajan P, Bick AG1, Cook NR, Chasman DI, Baber U, Mehran R, Rader DJ, Fuster V, Boerwinkle E, Melander O, Orho-Melander M, Ridker PM, Kathiresan S. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. N Engl J Med. 2016 Dec 15;375(24):2349-2358